Von Dr. med. Armin Hauer
Pränatale Diagnostik: der Blick in den Mutterleib

Entwickelt sich mein Baby altersgerecht? Ist es gesund? Viele Eltern wünschen sich bereits während der Schwangerschaft Antworten auf diese Fragen. Die moderne pränatale Diagnostik kann sie ihnen geben. Neueste Ultraschallgeräte liefern mehrdimensionale Bilder aus der Gebärmutter. Mit ihrer Hilfe können unterschiedliche Untersuchungen von Mutter und Kind durchgeführt werden.

Modernster Ultraschall

Schon seit mehr als einem halben Jahrhundert zeigen werdende Eltern stolz Ultraschallbilder des ungeborenen Babys. Heute verfolgen sie am Bildschirm drei- oder gar vierdimensional, wie sich ihr Sprössling im Mutterleib bewegt. Was für die Eltern ein höchst emotionaler Moment ist, liefert dem Arzt wichtige Informationen über die Gesundheit des Feten. 

Zwischen der 12. und 14. Woche der Schwangerschaft messen wir mittels Sonografie den Spalt zwischen Haut und Muskulatur des embryonalen Nackens (Ersttrimesterscreening). Dies gibt Aufschluss über das Risiko einer Trisomie 21. Zusätzlich erhalten wir bereits früh Hinweise auf Entwicklungsstörungen, wie andere chromosomal bedingte Syndrome, Herzfehler und viele andere mögliche Probleme. 

Die differenzierte Sonografie, einschließlich der 3D/4D-Sonografie, kommt zum Einsatz, um das Kind auf Fehlbildungen der Organe und des Skeletts sowie Störungen in der Entwicklung hin zu untersuchen. So lassen sich etwa ein offener Rücken, Spalten in der Bauchwand und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten feststellen. Den Fluss des Blutes durch das kleine Herz und die Gefäße können wir mit Hilfe der Farbdopplersonografie sichtbar machen. Fast alle schweren Herzfehler und -fehlbildungen lassen sich so erkennen. 

Informationen aus dem Blut der Mutter

Schon in jeder Zelle des wachsenden Fötus ist die gesamte Erbinformation enthalten, der Bauplan für den ausgewachsenen Menschen. Gespeichert ist der Plan in den Chromosomen. Weil Teile der kindlichen Erbinformationen auch in das Blut der Mutter gelangen, ist es möglich, bestimmte Chromosomen-Anomalien des Kindes, also Fehler im Bauplan, durch einen Test des mütterlichen Blutes zu entdecken. Dies geschieht im Rahmen eines NIPT, eines nicht invasiven Pränataltests. Unsere Praxis bietet diesen in Form des seit 2012 etablierten Praena Tests an. Mit seiner Hilfe lässt sich ab der 12. Schwangerschaftswoche das Risiko eines Downsyndroms relativ genau einschätzen. Zu bedenken ist hier, dass sich mit dieser Methode keine Diagnose stellen lässt. Sie kann nur einen Hinweis geben, der dann durch eine Untersuchung von Fruchtwasser oder Plazentazotten bestätigt werden muss. Da sich dieser Test mit nur sehr wenigen Chromosomen (Ch 13, 18, 21 und XY) befasst und nicht-chromosomal bedingte Entwicklungsstörungen ganz außer Acht lässt, sollte er nicht ohne zusätzliches bildgebendes Verfahren (z. B. Ersttrimestertest) eingesetzt werden. 

Diagnostische Punktionen im Risikofall 

Diese sind, anders als bei der mütterlichen Blutentnahme, mit einem sehr geringen Risiko behaftet. Dieses liegt – in der Hand des geübten Punkteurs – für alle diagnostischen Punktionen bei ca. 0,2 bis 0,3 Prozent und damit im Bereich des natürlichen Abgangsrisikos. Sie sind bei sonographischen Auffälligkeiten und hohem Risiko für chromosomale Erkrankungen indiziert. Auch zum definitiven Ausschluss bestimmter genetischer Erkrankungen können sie eingesetzt werden. In unserer Praxis werden folgende Techniken durchgeführt:  

Bei der Chorionzottenbiopsie wird ab der 12. SSW unter sonografischer Kontrolle das Gewebe der Plazenta punktiert. Ein zuverlässiges Ergebnis liegt nach 3 Tagen vor. Zur Kontrolle wird eine Zellkultur angelegt, die 2 bis 3 Wochen zur Auswertung benötigt. 

Die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese): Ab der 16. SSW führen wir hierbei sonografiekontrolliert eine Nadel über die Bauchdecke in die Gebärmutter ein und saugen ca. 20 ml Fruchtwasser ab. Aus den darin enthaltenen Zellen des Fetus werden Kulturen angelegt, die nach 2 bis 3 Wochen Rückschlüsse auf mögliche Fehlbildungen zulassen. Zusätzlich steht ein Schnelltest (FISH) zur Verfügung, der bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen, z. B. Trisomie 21,13 oder 18, ein verlässliches Ergebnis bereits nach 2 bis 3 Werktagen ermöglicht.   

Die Nabelschnurpunktion stellt den direkten Zugang zum ungeborenen Kind dar. Die Blutentnahme aus der Nabelschnurvene dient zur Diagnose von Erkrankungen der inneren Organe, beispielsweise Nierenfunktionsstörungen oder Blutarmut. Auch bei Infektionen oder Blutgruppenunverträglichkeit sowie bei komplexeren genetischen Problemen kommt sie zum Einsatz. 

Die Entscheidung für oder gegen bestimmte Angebote aus dem Bereich der pränatalen Diagnostik kann weitreichende Konsequenzen für das Leben der Eltern und des werdenden Kindes haben. Daher bieten wir unseren Patientinnen eine umfassende medizinisch-genetische Beratung. So sind sie bestens gerüstet, um diese wichtige Entscheidung zu treffen.

(Quelle: Henrik5000 – istockphoto.com)


Hauer & Liepold, Frauenärzte – Pränatale Diagnostik und ambulante Operationen

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